enfermedad de SANHOFF

una gangliosidosis (GM-2 variante O) con acumulación de GM-2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasaa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos pacientes pueden presentar además visceromegalia La forma juvenil es similar a las formas juveniles de la enfermedad de Tay-Sachs. Se han descrito también unos pocos casos de presentación adulta y crónica